应用荧光原位杂交技术进行胚胎种植前遗传学诊断的临床分析

• 作者: 任育宏 刘琨 张学红 石馨 薛石龙 贾学玲 赵丽辉 马晓玲
• 来源期刊: 癌变·畸变·突变
• 学科: 医学
• 关键词: 性染色体 荧光原位杂交 种植前遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 383-385
• 分类号: R715.5
• 字数: 2860字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-616X.2010.05.013

摘要

目的:探讨应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridisation,FISH)技术对染色体异常携带者进行种植前胚胎遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的临床意义.方法:根据携带者染色体异常种类,分别选择相应的亚端粒探针和着丝粒探针或性染色体探针,进行1次或者2次杂交,对7例染色体异常携带者进行了胚胎种植前遗传学诊断.结果:7例染色体异常携带者进行了7个周期的PGD,获卵131枚,活检77枚胚胎,检出卵裂球87枚,移植20枚胚胎,4例临床妊娠,其中2例已分娩健康婴儿.结论:应用荧光原位杂交技术对染色体异常携带者的胚胎进行种植前遗传学诊断是一种有效方法.