先天性白内障与致病基因AQP0的研究进展

• 作者: 叶娟 张惠娜
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 关键词: 先天性白内障 水通道蛋白-0 主要内源性蛋白
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 44-47
• 页数: 4页
• 字数: 4175字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3706/cma.j.issn.1673-5803.2010.01.011

摘要

水通道蛋白-0(AQP0)是26 kDa的晶状体主要内源性蛋白(MIP),主要表达于晶状体纤维细胞,参与晶状体的水代谢,维持其透明性.人类先天性白内障AQP0蛋白突变型主要有E134G和T138R.AQP0突变引起白内障的原因主要是水通道活性的丧失、功能获得性突变、钙调节功能的破坏.随年龄增长AQP0翻译后的修饰,包括磷酸化、脱酰胺作用、平截作用、异构化和外消旋化等,都有可能是引起白内障的原因.随着AQP0致病分子事件位点的发现,先天性白内障和AQP0的关系正得到重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶娟	浙江大学医学院附属第二医院眼科中心	40	181	7.0	12.0
2	张惠娜	浙江大学医学院附属第二医院眼科中心	3	9	2.0	3.0