单纯性马蹄内翻足易感基因位点筛查

• 作者: 刘丽英 孙开来 曹东华 林长坤 赵宁 金春莲
• 来源期刊: 中国公共卫生
• 学科: 生物学
• 关键词: 单纯性马蹄内翻足 连锁不平衡检验 基因定位 COL9A1基因
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 433-435
• 分类号: Q78
• 语种: 中文

摘要

目的 将人类单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感基因初步定位,为进一步对其克隆提供基础依据.方法 选取与肢体发育、关节翻转及与软骨发育相关的基因作为候选基因,在基因内或其附近选取微卫星标记,应用PCR-短串联重复序列(STR)方法扩增微卫星片段,对84个ICTEV核心家系的252名成员进行基因型分析,并进行遗传连锁不平衡检验(TDT).结果 Ⅸ型胶原COL9A1基因(6q12-13区域)内及其附近的2个位点-D6S348及509-882经TDT检验表明,此2个位点与ICTEV有相关性(分别χ~2=42.15,χ~2=31.18,P＜0.05);其他位点经TDT检验,不存在连锁不平衡(均P＞0.05).结论 COL9A1基因可能是ICTEV的候选基因,从而将ICTEV易感基因初步定位于COL9A1基因所在的染色体区域6q12-13.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙开来	中国医科大学医学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
2	赵宁	中国医科大学医学遗传学教研室	86	346	9.0	13.0
3	林长坤	中国医科大学医学遗传学教研室	28	126	8.0	9.0
4	金春莲	中国医科大学医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0
5	刘丽英	中国医科大学医学遗传学教研室	12	57	5.0	7.0
7	曹东华	中国医科大学医学遗传学教研室	6	34	4.0	5.0