亨廷顿病发病机制的研究进展

• 作者: 沈原 赵永波
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 亨廷顿病 发病机制 huntingtin蛋白 蛋白聚集 转录失调 线粒体新陈代谢失调
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 70-72
• 语种: 中文

摘要

亨廷顿病是由于IT15基因突变而产生,其导致huntingtin蛋白(Htt)的N端大量多聚谷氨酰胺重复扩张.重复扩张的多聚谷氨酰胺持续改变着正常Htt功能.并且这种变异的蛋白(Htt)本身是有毒性的.本文从Htt在神经元中不能够被泛素蛋白酶体系统所溶解的异常聚集、神经元基因转录水平失调导致显性改变、神经元线粒体和新陈代谢的异常导致能量代谢水平下调、轴突传输改变和突触失衡等角度阐述了其发病机制的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵永波	上海交通大学附属第一人民医院神经内科	144	736	14.0	17.0
2	沈原	上海交通大学附属第一人民医院神经内科	5	27	4.0	5.0