摘要:
目的 探索开展唐氏综合征产前筛查和诊断工作新途径.方法 2009年1月1日至9月30日,潍坊市利用卫生部门的技术、产前诊断资质(潍坊市妇幼保健院)、计划生育部门(潍坊市人口和计划生育委员会)的优惠政策及计划生育服务的网络资源,对来自潍坊城区及部分区、县的18 842例孕妇,采取孕妇血清学检查、腹部超声检查及胎儿羊水穿刺等方法,进行唐氏综合征产前筛查和诊断.结果 18 842例孕妇接受产前唐氏综合征筛查,筛查率为25.34%(18 842/74 356),较2008年提高20多个百分点.本次产前筛查发现唐氏综合征高危孕妇为663例.其中,653例接受胎儿羊水穿刺,最终3例(0.16‰,3/18 842)确诊为唐氏综合征患儿,1例(0.05‰, 1/18 842)为18-三体综合征,2例(0.11‰, 2/18 842)为两性畸形,1例(0.05‰, 1/18 842)为猫叫综合征,其他染色体结构异常12例(0.37‰, 12/18 842),共19例(1.01‰, 19/18 842)为不良妊娠,引产终止妊娠,术后组织病理学检查结果与产前诊断相符.结论 采取卫生部门(潍坊市妇幼保健院)与计划生育部门(潍坊市人口和计划生育委员会)联合,开展唐氏综合征产前筛查和诊断,借助政府对计划生育部门优惠政策,充分发挥计划生育网络优势,以卫生医技实力为保证,实现资源共享的方式,对预防唐氏综合征患儿出生具有重要作用.