c.822+126T》G/C:TSSK6基因的三等位基因多态可能与人类生精障碍相关

• 作者: Dan Su Gang Bai Hao Zhang Si-Zhong Zhang Wei Zhang Yan Peng Yong-Xin Ma Yuan Yang Yun-Qiang Liu
• 来源期刊: 亚洲男性学杂志（英文版）
• 关键词: 男性不育 单核苷酸多态性 TSSK6
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 男性不育
• 页码范围: 234-239
• 页数: 6页
• 语种: 英文
• DOI: 10.1038/aja.2009.80

摘要

TSSK6是睾丸特异性丝氨酸/苏氨酸家族成员.Tssk6基因敲除小鼠由于精子生成障碍导致不育,表现为:精子数量下,降,有活力的精子数减少,精子活力下降,形态异常精子数增加.我们推测TSSK6基因的变异可能与人类生精障碍有.关.用变性高效液相层析和DNA测序技术,对519例无精症和严重寡精症患者和359例正常生精对照者进行TSSK6突变筛查.比较患者组和对照组中多态位点的等位基因和基因型的频率差异.我们发现一个新的三等位基因多态,命名为c.822+126T>G/C.基因型TT和等位基因T在不育患者中的频率高于对照组;而基因型GC等位基因G和C的频率在对照组中的频率高于患者组.进一步研究表明,等位基因C在少精症患者中的频率显著高于对照组.我们的结果首次提示TSSK6i基因的c.822+126T>G/C可能与人类生精障碍相关,其中等位基因T可能是男性不育的一个风险因素,而等位基因G和C可能降低男性不育的易感性.