亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂相关性研究

• 作者: 卢丹 杨丹彤 王建华 王苏梅 褚福禄 贾颐舫
• 来源期刊: 中国实用口腔科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 345-347
• 分类号: R78
• 字数: 3352字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1595.2010.06.008

摘要

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 于2008年9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿家庭34户和健康查体的正常儿童家庭46户的家庭成员MTHFR基因的C677T基因型进行检测.结果 携带T等位基因的父母,其子代患NSCL/P的危险性是不携带T等位基因父母的子代的2.420倍;母子都是TT突变纯合子,子代患NSCL/P的危险性是母子为非TT纯合子的4.162倍;子代是TT突变纯合子患NSCL/P的危险性是非TT纯合子的3.812倍.结论 山东地区NSCL/P与MTHFR基因C677T的多态性相关,与父母的基因型存在联系;T基因在母子组合的研究中有统计学意义,父母传递给子代的T等位基因对后代的患病有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾颐舫	山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室	35	99	6.0	8.0
2	卢丹	山东大学口腔医学院山东省口腔生物医学重点实验室	6	23	3.0	4.0
3	王苏梅	山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室	32	178	7.0	11.0
4	王建华	山东大学口腔医学院山东省口腔生物医学重点实验室	44	207	8.0	12.0
5	杨丹彤	山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室	31	125	7.0	9.0
6	褚福禄	山东大学公共卫生学院	9	32	2.0	5.0