儿童大前庭导水管综合征早期综合诊断模式探讨

• 作者: 宋杰 王嵩川 胡书君 郑锦 金文瑞
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 大前庭导水管综合征 早期综合诊断 模式探讨
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 51-54
• 分类号: R729
• 字数: 2513字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2010.01.015

摘要

目的:通过对我院18例儿童大前庭导水管综合征病例临床结果分析,了解其发病特点,探索小儿大前庭导水管综合征早期综合诊断的模式.方法:对所有病例行病史询问及常规耳科检查;采用瞬态耳声发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)、多频稳态反应(ASSR)检查畸变产物耳声发射(DPOAE)检查、声导抗等多种客观听力测试相结合的方法进行听力评估;应用0.5～0.8 mm薄层CT进行颞骨扫描;部分病例运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS70-2A＞G进行筛查.结果:18例中男13例,女5例,其中单侧发病3例,双侧发病15例;平均确诊年龄为25.4月;听力结果显示:轻度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中重度听力损伤9耳.占总数的25%(9/34),重度听力损伤7耳,占总数的19.44%(7/36),极重度力损伤18耳,占总数的50.0%(18/36);听性脑干反应(ABR)特征性的声诱发短潜伏期负反应出现8耳,占总数的22.22%(8/36);CT结果显示:符合前庭导水管扩大CT诊断标准33耳,异常率高达91.67%(33/36);热点突变SLC26A4 IVS7-2A＞G基因筛查7例,发现热点突变6例,阳性率85.71%(6/7).结论:应用常规病史调查及CT检查大前庭导水管确诊年龄为25.4月龄,而应用儿童早期听力与热点突变SLC26A4 IVS7-2A＞G联合筛查、高分辨率颞骨薄层CT扫描相结合的方法,可将确诊年龄提前至1个月,两者具有显著差异,对小儿大前庭导水管综合征早期发现、早诊断、早预防具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王嵩川		7	13	2.0	3.0
2	郑锦		6	5	2.0	2.0
3	胡书君		7	7	2.0	2.0
4	金文瑞		5	16	3.0	4.0
5	宋杰		2	1	1.0	1.0