新生儿高胆红素血症与有机阴离子转运体1B1 T521C/A388G多态性的相关性研究

• 作者: 何周康 张海霞 彭翠英 李军 李贵南 杨智 赵昕 龙荣
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 有机阴离子转运子 多态性,限制性片断长度 高胆红素血症,新生儿 婴儿,新生
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 650-655
• 分类号: R72
• 字数: 5399字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2010.09.004

摘要

目的 有机阴离子转运体1B1(OATP 1B1)跨膜转运体内非结合胆红素(UCB),其基因变异能显著影响体内胆红素水平.此课题即为研究OATP 1B1基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性.方法 用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析220例高胆红素血症新生儿及200名对照者OATP 1B1 T521/A388G基因型,观察基因突变频率及基因型分布、基因多态性与疾病的相关性及对患儿血清总胆红素、结合胆红素、非结合胆红素水平的影响.结果 在高胆红素血症新生儿中,OATP 1B1 T521C等位基因突变频率显著下降,仅为8.2%.野生型的患者比例要显著高于对照组中野生型个体比例,达到84.1%.携带C等位基因的个体患病风险下降(OR=0.530,95%CI=0.328～0.857).血清总胆红素、结合胆红素、非结合胆红素水平在OATP 1B1A388G野生型患者中最高,杂合子次之,突变纯合子最低.结论 OATP 1B1 T521C多态性在新生儿高胆红素血症患儿中存在明显差异,OATP 1B1 A388G多态性显著影响新生儿高胆红素血症患儿血清胆红素水平.OATP 1B1 T521C/A388G是和新生儿高胆红素血症相关的重要基因多态位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李贵南	湖南省儿童医院新生儿科	58	410	14.0	18.0
2	赵昕	湖南省儿童医院药剂科	21	83	6.0	8.0
3	何周康	湖南省儿童医院药剂科	69	536	14.0	18.0
4	杨智	湖南省儿童医院药剂科	19	101	6.0	9.0
5	张海霞	湖南省儿童医院药剂科	12	97	5.0	9.0
6	彭翠英	湖南省儿童医院药剂科	23	158	7.0	12.0
7	龙荣	湖南省儿童医院药剂科	34	140	7.0	10.0
8	李军	湖南省儿童医院新生儿科	24	154	8.0	12.0