新生儿高胆红素血症与易感基因-UGT1A1TATA盒多态性相关性研究

• 作者: 唐久来 李小燕 王慧琴
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 易感基因 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶TATA盒多态性 新生儿高胆红素血症 突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 678-680
• 分类号: R758.63|R722.17
• 字数: 2093字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2012.06.016

摘要

目的 探讨高胆红素血症与易感基因-UGT1A1 TATA盒的多态性相关性,进一步明确新生儿高胆红素血症的发病机制.方法 实验分为高胆红素血症组(A组)和健康新生儿对照组(B组).分别抽取患儿及健康新生儿外周静脉血,提取两组基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因.PCR产物纯化后直接测序找出相应的突变点.结果 两组的孕龄、体质量、性别及喂养方式比较差异均无统计学意义.A、B两组基因型分布:A组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01),A组38例杂合子A(TA)6TAA/A(TA)7TAA型基因突变占15.8%,B组占0%;A、B组均无纯合子A(TA)7TAA/A (TA)7TAA型基因突变;A组基因型突变率明显高于B组.结论 易感基因-UGT1A1 TATA盒多态性与新生儿高胆红素血症具有明显的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐久来	安徽医科大学妇幼保健临床学院新生儿科	115	817	14.0	22.0
2	李小燕	安徽医科大学妇幼保健临床学院新生儿科	6	29	3.0	5.0
3	王慧琴	安徽医科大学妇幼保健临床学院新生儿科	6	21	2.0	4.0