UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关

• 作者: 吴冰冰 周文浩 孙碧君 李刚 杨琳 赵诸慧
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 黄疸 高胆红素脑病 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 基因突变 新生儿
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-33
• 页数: 5页
• 字数: 4643字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2015.01.005

摘要

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变与新生儿严重高胆红素血症的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,病例组为复旦大学附属儿科医院(我院)收治的不明原因严重高胆红素血症(血清总胆红素水平≥342 μmol·L-1)新生儿,采用PCR对外周血UGT1A1基因进行检测.对照组为我院新生儿出生缺陷生物样本数据库中血清总胆红素水平＜221 μmol·L-1病例.病例组及对照组新生儿均要求胎龄≥35周,出生体重≥2 500 g.结果 病例组和对照组各65例.UGT1A1 G71R是病例组中最常见的突变类型(73.8％,48/65).对照组UGT1A1 G71R突变位点与既往Meta分析中提取的中国健康新生儿对比,在基因型分布及等位基因频率上差异均无统计学意义(P＞0.05).病例组和对照组UGT1A1基因G71R突变中A等位基因频率分别为0.5和0.15,差异有统计学意义(P＜0.001),把握度为0.993.与携带G/G基因型新生儿相比,UGT1A1 G71R突变(A/A+ G/A基因)可增加新生儿严重高胆红素血症的发病风险(OR =7.373,95％ CI:3.395 ～ 16.008),把握度为1.0.结论 UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵诸慧	复旦大学附属儿科医院内分泌科	17	186	7.0	13.0
5	杨琳	复旦大学附属儿科医院内分泌科	65	253	9.0	14.0
6	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院儿科研究所卫生部新生儿疾病重点实验室	37	75	5.0	7.0
7	孙碧君	复旦大学附属儿科医院新生儿科	8	20	3.0	4.0
8	李刚		1	12	1.0	1.0