葡萄糖醛酸转移酶1 A1 G71R突变和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷对新生儿胆红素浓度的影响

• 作者: 傅雯萍 王恒 王维亚
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿黄疸 胆红素 葡萄糖醛酸转移酶1A1
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 453-454
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 1686字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2006.06.020

摘要

目的探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿生后前3d胆红素浓度的影响.方法测定81例新生儿脐血的G6PD活性及G71R基因型,分组比较生后前3d光疗前胆红素值的组间差异.用等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法(ASO)确定G71R基因型.结果在G71R野生型新生儿中,G6PD缺乏组与G6PD正常组相比,生后前3d胆红素值间无统计学差异.G6PD正常新生儿中,G71R突变纯合子或杂合子的新生儿生后前3d胆红素浓度与G71R正常野生型新生儿相比无统计学差异.G6PD缺陷新生儿中,同时合并有G71R突变纯合子或杂合子的新生儿组生后第2天、第3天胆红素浓度高于G71R正常野生型新生儿组.结论G6PD缺乏与G71R基因突变并存加重新生儿黄疸程度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅雯萍	天津武警医学院附属医院儿科	9	56	4.0	7.0
2	王恒	天津武警医学院附属医院儿科	2	16	2.0	2.0
3	王维亚	天津武警医学院附属医院儿科	1	7	1.0	1.0