UGT1A1 TATA突变对G6PD缺乏新生儿高胆红素血症的影响

• 作者: 傅雯萍 刘义
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 新生儿 高胆红素血症 UGT1A1基因
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 262-263
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 字数: 2112字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2008.02.038

摘要

目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGTlAl TATA对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的作用.方法:测定109例新生儿G6PD活性及TATA基因型.用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变.结果:所有新生儿或TATA野生型新生儿中,G6PD缺乏组高胆发生率及其危险性增加.G6PD缺乏并存有TATA突变杂合子组的高胆发生率与(G6PI)正常且TATA为野生型组相比,差异无统计学意义(P>0.05).G6PD正常新生儿中,TATA突变杂合子组高胆发生率与TATA野生型组相比,差异亦无统计学意义(P>0.05).结论:TATA基因型与新生儿高胆的发病无关.G6PD缺乏同时存在TATA突变杂合子的状态与新生儿高胆的发病亦无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘义	广西医科大学第一附院儿科	32	430	14.0	20.0
2	傅雯萍	天津武警医学院附属医院儿科	9	56	4.0	7.0