越南新生儿高胆红素血症与UGT1A1Gly71Arg突变的相关性研究

• 作者: 羊希 赵薇 钟丹妮 阮进成
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 越南 高胆红素血症 UGT1A1
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 793-796
• 页数: 4页
• 分类号: R722.17
• 字数: 2278字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2019.05.027

摘要

目的:探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因编码区的Gly71 Arg(G71R)突变与越南新生儿黄疸的关系.方法:选择2017年1月至2018年6月在越南平顺省综合医院住院治疗的越南籍足月新生儿149例,根据是否患有高胆红素血症分为病例组(99例)和对照组(无黄疸,50例).采用PCR和DNA直接测序法检测两组UGT1A1 G71R突变频率,比较两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率,观察病例组UGT1A1基因突变类型及其不同基因型患儿血清总胆红素水平.结果:病例组和对照组G71R突变等位基因频率分别为27.3％和5.0％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.01).病例组G71R纯合子患儿血清总胆红素水平高于野生型及杂合子患儿(均P＜0.01).结论:越南新生儿高胆红素血症的发生及其严重程度可能与UGT1A1 G71R基因突变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟丹妮		38	228	10.0	13.0
2	阮进成		1	1	1.0	1.0
3	羊希		3	2	1.0	1.0
4	赵薇		3	2	1.0	1.0