新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究

• 作者: 刘新 戴朴 方如平 李琦 王国建 黄德亮
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力损失 基因诊断 线粒体DNA A1555G 线粒体DNA C1494T SLC26A4IVS7-2 A》G GJB2 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 11-15
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 字数: 4060字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2010.01.004

摘要

目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据.方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极重度感音神经性聋.所有受检者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2全序列、包含SLC26A4IVS7-2 A>G、线粒体DNA12S rRNA1494和1555位点的突变分析.结果:新疆地区汉族耳聋患者GJB2 35 delG和 SLC26A4IVS7-2的等位基因频率分别为7.4%和10.1%,维吾尔族耳聋人群未发现GJB2 35 delG和SLC26A4IVS7-2突变,两者比较差异有统计学意义.而GJB2 235 delC、299-300 delAT及线粒体DNA A1555G、C1494T维吾尔族和汉族比较差异无统计学意义.结论:新疆地区汉族和维吾尔族GJB2 35 delG和SLC26A4IVS7-2 A>G有不同的等位基因频率,新疆地区汉族和维吾尔族常见耳聋基因突变存在异同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄德亮		69	412	12.0	16.0
2	戴朴		92	718	14.0	23.0
3	王国建		24	217	7.0	14.0
4	刘新		10	47	4.0	6.0