NBS1基因突变与肿瘤发生的相关性研究进展

• 作者: 戎留成
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Nijmegen断裂综合征 657del5 B215W I171V 肿瘤易感性
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 273-275
• 分类号: R73
• 字数: 2975字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2010.03.017

摘要

Nijmegen断裂综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病.分子流行病学显示NBS1基因是肿瘤易患基因.迄今共在肿瘤患者的NBSl基因编码区发现了9种杂合子突变,目前关注较多的是657del5、511A→G(I171V)、643C→T(R215W).该文就Nijmegen断裂综合征的症状及细胞特点、NBS1基因定位及蛋白结构、常见的杂合突变及其与肿瘤的关系作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戎留成	南京医科大学附属南京儿童医院血液肿瘤科	3	2	1.0	1.0