一个单纯性下颌前突家系的遗传研究

• 作者: 李九军 李勤 陈凤山
• 来源期刊: 同济大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 下颌前突 遗传 连锁分析
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 74-76,87
• 分类号: R782.4
• 字数: 2265字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0392.2010.03.018

摘要

目的 对一个中国汉族单纯性下颌前突家系进行遗传研究,为找到其致病机制奠定基础.方法 先对这一单纯性下颌前突家系的遗传模式进行判断,再根据侯选区域法,对1p36、6q25、19p13.2、1p22.1、3q26.2、11q22、12q13.13、12q23区域利用微卫星位点进行基因分型,并用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果进行参数和非参数连锁分析,分析此次实验家系的下颌前突致病基因是否存在于这些侯选区域.结果 此家系共21人,有11例患者,其中10例是直系家属,5例男性患者,5例女性患者.该家系在1p36,6q25,19p13.2,1p22.1,3q26.2,12q13.13,12q23区域分析结果LOD值均小于0.而在11q22区域,微卫星位点D11S1886与D11S4206之间(遗传距离为3.1cm),LOD值分别为0.59和0.63,NPL值分别为1.18、1.19.结论 该汉族单纯性下颌前突家系为单基因遗传,最有可能的遗传模式为常染色体显性或不完全外显性遗传.中国汉族可能存在其他未报道过的基因位点,拟下一步做全基因组扫描确认.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈凤山	同济大学附属口腔医院正畸科	22	73	5.0	7.0
2	李勤	同济大学附属口腔医院正畸科	4	20	2.0	4.0
3	李九军	同济大学附属口腔医院正畸科	2	11	1.0	2.0