血栓相关基因缺陷在体内的相互作用

• 作者: 区碧如 李君 沈粤春 王晓明 罗碧辉 陈爱兰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-半乳糖苷酶A 凝血因子V 点突变 纤维蛋白 血栓
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 246-249
• 分类号: R5
• 字数: 4762字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.03.002

摘要

目的 探讨血栓相关基因缺陷之间在体内的相互作用.方法 由α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,Gla)缺乏和凝血因子V Leiden(factor V I.eiden,Fvl)基因突变小鼠建立二者复合基因突变小鼠,通过器官组织学分析,评价致病基因表现型-纤维蛋白沉积和血栓形成情况.结果 Gla缺乏与Fvl复合基因突变小鼠的器官纤维蛋白沉积较二者之一单独突变明显增加.复合突变比Gla缺乏=Gla/0FvQ/Q和Gla/FvQ/Q 比Gla-/0 Fv+/+=(0.28±0.03)%vs.(0.07±0.007)%,P<0.01;复合突变比Fvl 突变=Gla/0FvQ/Q和Gla-/- FvQ/Q 比Gla+/0 FvQ/Q和Gla+/+ FvQ/Q=(0.28±0.03)%vs.(0.11±0.02)%,P<0.01.同时,Gla缺乏与Fvl复合基因突变小鼠的器官断面血栓形成数日也分别较二者之一明显增加.复合突变比Gla缺乏=1.9±0.7 vs.0.0±0.0,P<0.05;复合突变比Fvl突变=1.9±0.7 vs.0.3±0.1,P<0.05.结论 Gla缺乏与Fvl突变在小鼠体内相互加重血栓前状态和血栓形成,临床上GLA缺乏、FVL突变或其它血栓相关基因缺陷患者出现早发和严重的血栓疾病可能合并其它遗传性血栓相关的基因缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗碧辉	广州医学院第一附属医院心血管内科	25	164	7.0	11.0
2	区碧如	广州医学院第一附属医院心血管内科	20	99	6.0	8.0
3	李君	广州医学院第一附属医院心血管外科	35	139	5.0	10.0
4	陈爱兰	广州医学院第一附属医院心血管内科	9	33	3.0	5.0
5	沈粤春	广州医学院第一附属医院心血管内科	8	17	3.0	3.0
6	王晓明	广州医学院第一附属医院心血管外科	14	21	3.0	3.0