黏多糖贮积症Ⅱ型分子遗传学研究进展

• 作者: 李晶 顾学范
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黏多糖贮积症Ⅱ型 基因突变 表型
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 14-16
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 3707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2010.01.005

摘要

黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的单基因遗传疾病.以往研究集中于对发现的散在突变作热点突变区域分析.近年来,随着更多新突变的发现,探讨基因突变如何影响剪切,使该疾病基因型与表型的联系成为该领域研究难点和热点.该文从分子遗传学角度,对该病的致病基因IDS的基本特点、基因突变、女性患者基因突变分析、基因型与表型关系研究及进展作概述.研究发现,在今后对该疾病的基因检测应考虑基因-假基因重组的可能性,尽可能从cDNA水平研究突变对剪切的影响,从而更有助于理解基因型与表型的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晶	上海交通大学医学院	24	55	4.0	6.0