1型神经纤维瘤病的基因学研究进展

• 作者: 张虹 柯屹峰 郝瑞
• 来源期刊: 眼科研究
• 学科: 医学
• 关键词: 1型神经纤维瘤病 NF1基因 遗传学 基因学 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 184-187
• 页数: 4页
• 分类号: R774.6
• 字数: 3459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-0808.2010.02.023

摘要

1型神经纤维瘤病(NF1)又称为Von Recklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率为1/3000～1/3500,其发病与NF1基因的缺失有关.近年来对NF遗传和基因学的研究取得了很大进展,通过基因连锁和"定点克隆"技术获得了该病基因序列、突变及其表达信息.对近年在NF1基因和遗传学方面的研究成果、NF1基因的结构和功能、NF1基因的异常表达、该病基因型和表现性的关系、基因的易突变区域等进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柯屹峰	天津医科大学第二医院眼科	8	33	3.0	5.0
2	张虹	天津医科大学第二医院眼科	41	168	8.0	11.0
3	郝瑞	天津市眼科医院天津医科大学眼科临床学院	11	38	4.0	6.0