Angelman综合征的临床和脑电图特征

• 作者: 吴沪生 宋昉 张礼萍 杨欣英 肖静 邹丽萍 郑华
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Angelman综合征 脑电描记术 神经系统疾病
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 783-786
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2010.10.016

摘要

目的 探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床和脑电图特征,加强对本病的认识.方法 14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查;11例进行了遗传代谢病相关检查(血乳酸、血氨、尿氨基酸和有机酸筛杳等);8例接受智力测查.随访时间1～3年.结果 本组就诊时年龄8个月～3岁7个月,其中男4例,女10例,他们的临床特征表现为下颌突出、嘴阔大、肤色白、毛发黄、虹膜色淡,阵发性发笑,站立不能或走路不稳,语言落后.本组中被诊断癫癎12例,其中10例出现非惊厥样癫癎持续状态;同时有肌阵挛发作、不典型失神发作、非惊厥样癫癎持续状态9例;单纯肌阵挛发作、强直阵挛发作和复杂部分性发作各1例;病初发热惊厥4例.8例患儿脑电图提示清醒及睡眠期阵发中高波幅(2.5～3 Hz)棘波、棘慢波;4例双导频繁阵发中高波幅2～3 Hz慢波,夹杂少量尖波;2例脑电图正常.全部病例均被遗传学检查确诊,其中母源性染色体15q11-13缺失12例,父源性单亲二倍体1例,印迹缺损1例.结论 AS患儿具有较为突出的临床特点及特殊面容,多数患儿具有特征性的脑电图表现.15q11-13区域存在异常是确诊的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋昉	首都儿科研究所遗传研究室	47	241	8.0	12.0
2	郑华	首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心	39	205	8.0	11.0
3	吴沪生	首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心	40	140	7.0	9.0
4	邹丽萍	解放军总医院儿童医学中心	59	194	7.0	11.0
5	张礼萍	首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心	17	49	5.0	6.0
6	肖静	首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心	27	138	6.0	10.0
7	杨欣英	首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心	10	21	3.0	4.0