Angelman综合征的临床和脑电图表现

• 作者: 何大可 侯若琳 吴静 宋小青 张建明 葛欣 蔡臻 闫玉梅
• 来源期刊: 教育生物学杂志
• 关键词: Angelman综合征 精神运动发育迟滞 行为 癫癎
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 实践案例
• 页码范围: 101-104
• 页数: 4页
• 字数: 3355字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-4301.2017.02.009

摘要

目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)的临床特点和诊断方法.方法 回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测特点,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁,精神运动发育迟滞,反复惊厥发作,脑电图异常.染色体核型46,XX,del(15)(q11.2q12),15号染色体长臂部分片段缺失.结论 以发育落后、癫癎为表现的婴幼儿,需考虑到遗传性疾病,染色体及基因检测有助诊断.