小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第4外显子的关系研究

• 作者: 王金秋 韩蕴丽
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 智能发育迟缓 MeCP2基因第4外显子 基因突变 小儿
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 392-394
• 分类号: R729|R394.3
• 字数: 1727字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2010.04.004

摘要

目的 了解小儿智能发育迟缓(MR)患者甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第4外显子的突变情况,探讨MR与MeCP2基因第4外显子的相关性.方法 采用韦氏智力测试方法筛选30例MR患儿,30例智力正常小儿.提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第4外显子,用DNA直接测序法测定MeCP2基因第4外显子.结果 对30例MR患儿与30例智力正常儿童进行基因检测,均未发现第4外显子基因突变.结论 MeCP2第4外显子突变可能不是小儿MR发生的主要机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩蕴丽	广西医科大学第一附属医院儿科	37	101	6.0	7.0
2	王金秋	广西医科大学第一附属医院儿科	3	8	2.0	2.0