儿童智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子突变关联性的初步探讨

• 作者: 于道华 韩蕴丽
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童智能发育迟缓 甲基化CpG结合蛋白2 基因突变 关联性
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 683-684
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 1787字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2008.05.009

摘要

目的:研究儿童智能发育迟缓(MR)与甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第3外显子突变是否存在相关性.方法:智能发育迟缓患儿30例,正常对照组30例.提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第3外显子,DNA直接测序,对小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子检测进行相关性分析.结果:30名正常儿童未发现有MeCP2基因第3外显子的突变,30名MR患儿中2例存在MeCP2基因第3外显子的突变.结论:①在智能发育迟缓的患儿中存在MeCP2基因第3外显子的突变,以点突变为主;②MeCP2基因第3外显子的突变与儿童智能发育迟缓的相关性还有待证明.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩蕴丽	广西医科大学第一附属医院儿科	37	101	6.0	7.0
2	于道华	广西医科大学第一附属医院儿科	3	1	1.0	1.0