正常睾酮水平伴先心病的克氏综合征1例

• 作者: 丛玉隆 兰晓梅 张立文 彭文红 汪伟伟 王宝海
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: Klinefelter综合征 核型分析 性染色体畸变
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 743-744
• 分类号: R588.1
• 字数: 1064字
• 语种: 中文

摘要

目的 报告1例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征(Klinefeher's syndrome)患者的细胞遗传学特点.方法 结合临床资料,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析.结果 患者发生性染色体畸变,核型为47,XXY,比正常男性多一条X染色体,体内睾酮水平正常并伴房间隔缺损.结论 此患者睾酮水平正常,不同于一般克氏综合征的特点且伴有先天性心脏病,为临床全面认识和准确诊断克氏征提供了新的信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	兰晓梅	解放军总医院临床检验科	11	53	4.0	6.0
2	丛玉隆	解放军总医院临床检验科	156	1719	20.0	37.0
3	彭文红	解放军总医院临床检验科	17	78	5.0	8.0
4	张立文	解放军总医院临床检验科	42	189	8.0	12.0
5	汪伟伟	解放军总医院临床检验科	8	12	2.0	2.0
6	王宝海	临江市医院检验科	2	1	1.0	1.0