2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告

• 作者: 丛玉隆 兰晓梅 张立文 彭文红 汪伟伟 鞠红梅 齐晓伟
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体,人,5对 核型分析 染色体畸变 猫叫综合征
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 835-836
• 分类号: R714.5
• 字数: 1664字
• 语种: 中文

摘要

目的 报告核型为46,XY,del(5)(p14)患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据.方法 常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析.结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病,均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍.结论 猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	兰晓梅	解放军总医院临床检验科	11	53	4.0	6.0
2	丛玉隆	解放军总医院临床检验科	156	1719	20.0	37.0
3	彭文红	解放军总医院临床检验科	17	78	5.0	8.0
4	鞠红梅	吉林油田总医院检验科	14	186	3.0	13.0
5	张立文	解放军总医院临床检验科	42	189	8.0	12.0
6	汪伟伟	解放军总医院临床检验科	8	12	2.0	2.0
7	齐晓伟	解放军总医院临床检验科	4	10	2.0	3.0