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摘要:
尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于神经鞘磷脂酶的先天缺陷而致.大部分在儿童和少年阶段发病.该例成人患者(女,44岁)临床症状不典型,因发热、贫血入院,通过骨髓涂片检查发现大量的尼曼-皮克细胞实属罕见.
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基因突变
遗传现象
少见病
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
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文献信息
篇名 骨髓涂片诊断成人尼曼-皮克病1例报道
来源期刊 国际检验医学杂志 学科 医学
关键词 尼曼-皮克病 成年人 细胞 骨髓检查 涂片层
年,卷(期) 2010,(11) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 1294-1295
页数 分类号 R589|R446.8
字数 1881字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-4130.2010.11.040
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李泉 重庆市长寿区人民医院检验科 31 98 6.0 8.0
2 曾建涛 重庆市长寿区人民医院检验科 12 21 3.0 4.0
3 李俊兰 重庆市长寿区第三人民医院内儿科 5 53 3.0 5.0
4 叶华红 重庆市长寿区人民医院血液科 6 3 1.0 1.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
尼曼-皮克病
成年人
细胞
骨髓检查
涂片层
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际检验医学杂志
半月刊
1673-4130
50-1176/R
大16开
重庆市渝北区回兴唐家沟宝环路420号重庆市卫生信息中心《国际检验医学杂志》编辑部
78-26
1979
chi
出版文献量(篇)
19322
总下载数(次)
31
总被引数(次)
93652
论文1v1指导