延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性研究

• 作者: 姜春善 尤昕 崔鲜花 柳明洙 王琛 金春梅 金春花
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: Nelin 基因 单核苷酸多态性 健康人群
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究与应用
• 页码范围: 543-545
• 页数: 3页
• 分类号: R392
• 字数: 2252字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2010.04.024

摘要

目的 分析延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征.方法 采用DNA序列测定技术,检测114例延边地区健康人Nelin基因外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列.利用核酸序列分析软件与Genbank的Nelin基因序列比对,对SNP位点进行序列分析.结果 通过对4个外显子SNP位点的序列分析,共发现2个SNP位点.其中1个为NCBI数据库中报道的rs1166698位点,新发现1个位点,NCBI数据库中报道的本研究人群中没有发现的位点3个.rs1166698位点为第8外显子区G/A错义突变(48364365 G/A),其基因型频率为GG:31.6%,GA:52.6%,AA:15.8%,等位基因频率为G:57.9%,A:42.1%.通过对延边地区人群该位点的民族、性别比对分析,基因型、等位基因频率在朝汉族、男女间的分布无明显差异.新发现的位点是第9外显子区A/G错义突变(1195 A/G),基因型AA占88.6%(101/114),AG占11.4%(13/114),未发现突变纯合子GG基因型.结论 通过本研究了解了延边地区Nelin基因相关SNP位点遗传分布特征,为研究Nelin基因多态性与疾病的关系奠定了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柳明洙	延边大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室	31	205	8.0	13.0