儿童先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病伴臀肌挛缩症1例临床表现及病理特征

• 作者: 张箐 李西华 沈品泉 赵蕾 赵黎
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 臀肌挛缩症 先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病 氧化酶活性缺乏
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 567-568,615
• 分类号: R725.8
• 字数: 1971字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析伴有臀肌挛缩症先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例患儿的临床及病理表现.方法 选取伴有臀肌挛缩症的先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例.女,11岁.取其股四头肌标本,连续8 μm冷冻切片,行苏木精-伊红(HE)、改良Gomori、过碘酸-Schiff(PAS)、油红-ORO、细胞色素C氧化酶(COX)、琥珀酸脱氢酶(SDH)和腺苷三磷酸环化酶(ATPase)组织化学染色;免疫组织化学染色包括慢肌肌球蛋白和快肌肌球蛋白抗体染色.光镜和电镜下观察其病理改变.结果 HE染色可见轻度中心核,未见坏死和再生肌纤维:Comori染色未见杆状体、轴空或碎红肌纤维;整体肌纤维COX和SDH的活性减低;ATPase和荧光免疫组织化学染色均显示均一性Ⅰ型肌纤维占99%以上,Ⅱ型肌纤维严重缺乏低于1%.结论 臀肌挛缩症可能被认为是先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病的临床表现之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵黎	上海交通大学医学院附属新华医院儿骨科	65	225	8.0	10.0
2	沈品泉	上海交通大学医学院附属新华医院儿骨科	16	46	5.0	6.0
3	李西华	上海交通大学医学院附属新华医院儿研所神经肌肉研究室	9	14	2.0	3.0
4	赵蕾	上海交通大学医学院附属新华医院儿研所神经肌肉研究室	18	75	5.0	8.0
5	张箐	上海交通大学医学院附属新华医院儿骨科	2	2	1.0	1.0