多发性骨纤维发育不良综合征1例

• 作者: 于宝生 单晔 张永泉 王安茹 高兰英
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性骨纤维发育不良综合征 性早熟 咖啡牛奶斑 文献回顾
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 569-571
• 分类号: R725.8
• 字数: 3529字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究多发性骨纤维发育不良综合征(MAS)的临床特征.方法 对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进行回顾分析.结果 该患儿5个月起周期性阴道出血,乳房发育,皮肤咖啡牛奶斑,血雌二醇(E2)水平、血泌乳素(PRL)水平升高,骨龄提前,头颅CT未见异常,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验显示黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)峰值均<5 IU·L-1.应用他莫昔芬(10 mg·d-1)治疗3个月阴道出血停止,血PRL水平降至正常;减量后(5 mg·d-1)盆腔B超发现右侧卵巢囊肿;他莫昔芬增加剂量(15 mg·d-1),7.5个月后血E2水平降至正常,盆腔B超未见卵泡,X线四肢骨密度减低,右侧股骨上端呈假性囊纤维化,左侧胫腓骨中段呈毛玻璃样改变.结论 该病为G蛋白α亚单位基因突变所致的遗传性疾病,临床表现为自发性内分泌功能紊乱、皮肤咖啡牛奶斑和骨骼纤维化发育不良三联征,内分泌功能紊乱常见性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过度分泌、高泌乳素血症和高皮质醇血症等,主要为对症治疗,抑制性早熟进展的常用药物有芳香化酶抑制剂如来曲唑、雌激素受体拮抗剂如他莫昔芬.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于宝生	南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科	30	200	9.0	13.0
2	单晔	南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科	14	100	4.0	9.0
3	王安茹	南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科	10	41	4.0	6.0
4	高兰英	南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科	10	33	3.0	5.0
5	张永泉	南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科	6	25	3.0	5.0