乳酸测定在诊断线粒体病中的应用研究

• 作者: 刘奇才 刘永平 徐国焱 郑宗富 陈少华
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: 乳酸 线粒基因 突变
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 71-73
• 页数: 3页
• 分类号: R596.2
• 字数: 1876字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2010.01.025

摘要

目的 探讨血液中的乳酸水平能否成为线粒体基因突变患者的筛查指标.方法 选择2型糖尿病(2-DM)530例,横纹肌病33例,耳聋162例,健康对照120例,检测受试者血液中的乳酸水平,并行线粒体基因组DNA分析,采用PCR-RELP技术进行常见的线粒体突变位点筛查(mtDNAtRNAleu(uur)A1555G和mtDNAtRNAleu(uur)A7444G)和测序.结果 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变组(2-DM、耳聋和横纹肌病)的乳酸水平与mtDNA正常组及对照组比较均存在显著差异(P＜0.05).在162例耳聋患者中筛查出3个线粒体性耳聋家系(51人);530例糖尿病患者中筛查出一个G7444A突变的糖尿病家系(27人);33例肌病患者中筛查出1例线粒体肌病患者,而在对照组中未见mtDNA异常.结论 乳酸检测虽是线粒体病的非特异性指标,但能用于线粒体基因突变的早期筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘永平		17	117	6.0	10.0
2	陈少华		21	44	4.0	5.0
3	刘奇才		39	138	6.0	10.0
4	郑宗富		8	34	2.0	5.0
5	徐国焱		22	26	2.0	5.0