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FHL1基因表达与先天性马蹄内翻足:15例患者及3名正常人的对比分析
FHL1基因表达与先天性马蹄内翻足:15例患者及3名正常人的对比分析
作者:
孙开来
王莉莉
辛娜
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天性马蹄内翻足
FHL1
转录调控
HOXD13
组织工程
摘要:
背景:前期研究表明,在马蹄内翻足患者肌肉组织中存在FHL1基因表达下调,并利用凝胶阻滞实验在体外初步验证了HOXD13和FHL1基因启动子区转录因子预测位点的结合作用,但凝胶阻滞实验结果不一定能真实地反映体内转录调控蛋白和DNA结合的状况.目的:应用Western-blot技术进一步验证先天性马蹄内翻足患者足部肌肉组织中FHL1,HOXD13基因蛋白质水平的表达,应用染色质免疫沉淀技术验证在胚胎足部发育时在体内HOXD13和预测结合位点的结合作用.方法:15份先天性马蹄内翻足患儿肌肉组织标本由中国医科大学附属第二临床医院小儿外科提供,3份同年龄组正常儿童足部肌肉组织由中国医科大学法医学院提供,1例孕13周流产胚胎由中国医科大学附属第二临床医院妇产科提供.所有标本使用均经患者及其家属知情并同意.应用Western-blot方法检测15例先天性马蹄内翻足患儿及3例同年龄组正常儿童足部肌肉组织HOXD13和FHL1表达情况;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,染色质免疫沉淀实验验证胚胎发育时HOXD13和FHL1的相互作用,以不表达HOXD13蛋白的脑组织作为对照.结果与结论:与同期正常儿童足部肌肉组织相比,15例人先天性马蹄内翻足患儿肌肉组织中有7例存在FHL1基因蛋白质水平表达下调,而这7例患儿中有5例同时存在HOXD13基因蛋白质表达下调.沉淀的人胚胎足部组织染色质中有预测HOXD13结合位点的扩增,无对照位点的扩增,对照脑组织中无预测位点的扩增.结果进一步验证显示了先天性马蹄内翻足患儿足部肌肉组织中FHL1、HOXD13基因表达下调;人类胚胎肢体发育过程中HOXD13蛋白可以和FHL1启动子区的预测位点结合发挥其转录调节作用.提示在人胚胎足部发育时,HOXD13表达下调导致了FHL1表达水平的下调,进而影响了足部肌肉生长发育和分化导致马蹄内翻足畸形的发生.
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内容分析
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文献信息
篇名
FHL1基因表达与先天性马蹄内翻足:15例患者及3名正常人的对比分析
来源期刊
中国组织工程研究与临床康复
学科
医学
关键词
先天性马蹄内翻足
FHL1
转录调控
HOXD13
组织工程
年,卷(期)
2010,(7)
所属期刊栏目
调查分析
研究方向
页码范围
1315-1318
页数
4页
分类号
R318
字数
4843字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1673-8225.2010.07.041
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
孙开来
中国医科大学基础医学院遗传教研室
125
811
14.0
20.0
2
王莉莉
中国医科大学附属盛京医院小儿外科先天畸形重点实验室
19
48
4.0
6.0
3
辛娜
中国医科大学基础医学院遗传教研室
12
57
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7.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
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引证文献(0)
二级引证文献(0)
2011(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2012(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2017(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2018(2)
引证文献(0)
二级引证文献(2)
研究主题发展历程
节点文献
先天性马蹄内翻足
FHL1
转录调控
HOXD13
组织工程
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国组织工程研究
主办单位:
中国康复医学会
《中国组织工程研究与临床康复》杂志社
出版周期:
旬刊
ISSN:
2095-4344
CN:
21-1581/R
开本:
大16开
出版地:
沈阳浑南新区10002信箱
邮发代号:
8-584
创刊时间:
1997
语种:
chi
出版文献量(篇)
55677
总下载数(次)
80
总被引数(次)
337465
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