ABCB1基因C1236T多态性与小儿癫(癎)对药物反应的关系

• 作者: 俞丹 周洁兰 毛萌 罗蓉 董琳 蔡晓唐 谢莉萍
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABCB1基因 C1236T位点 癫(癎) 单核苷酸多态性 抗癫(癎)药物 儿童
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 844-847
• 分类号: R729
• 字数: 3631字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨ABCB1基因C1236T单核苷酸多态性在中国儿童中的分布及其与抗癫(癎)药物反应性的关系.方法 研究对象180例,包括健康对照组80例和癫(癎)组100例.根据患儿对抗癫(癎)药物的反应性将癫(癎)组分为耐药组(49例)和药物反应良好组(51例).提取所有研究对象外周血基因组DNA,采用PCR扩增后继以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)鉴定ABCB1基因12号外显子C1236T多态性.测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 各组儿童ABCB1基因C1236T基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,提示其来自同一孟德尔群体.健康对照组与药物反应良好组及耐药组,药物反应良好组与耐药组间基因型频率比较,差异均无统计学意义(Pa＞0.05).健康对照组与药物反应良好组及耐药组,药物反应良好组与耐药组间等位基因频率比较,差异亦无统计学意义(Pa＞0.05).结论 本研究结果未能显示ABCB1基因C1236T位点多态性分布与小儿癫(癎)对药物治疗反应的表型之间存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗蓉	四川大学华西第二医院儿科	73	383	11.0	15.0
2	毛萌	四川大学华西第二医院儿科	141	1161	17.0	26.0
3	俞丹	四川大学华西第二医院儿科	36	139	6.0	10.0
4	谢莉萍	四川大学华西第二医院儿科	13	28	4.0	4.0
5	蔡晓唐	四川大学华西第二医院儿科	16	70	5.0	7.0
6	董琳	四川大学华西第二医院儿科	11	37	3.0	6.0
7	周洁兰	四川大学华西第二医院儿科	4	11	2.0	3.0