亚甲基四氢叶酸还原酶基因、纤溶酶原激活剂抑制物-1基因多态性与早产及痉挛型脑性瘫痪的关系

• 作者: 吴丽 吴德 唐久来 尚清 徐玲 杨阳 梁兵 袁金晶 金岚 韩雪
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早产 痉挛型脑性瘫痪 亚甲基四氢叶酸还原酶 纤溶酶原激活刺抑制物-1 基因多态性
• 年，卷（期）: 2010,（20）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 1580-1582
• 分类号: R729
• 字数: 2225字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因多态性与早产及痉挛型脑性瘫痪(CP)的相关性,探讨MTHFR基因、PAI-1基因在早产及痉挛型CP发病中的作用.方法 采用病例对照研究,研究对象分为4组:早产痉挛型CP组(n=103)、足月HIE+CP组(n=162)、早产组(n=101)、健康足月组(n=171),后2组作为对照组.抽取研究对象外周静脉血1 mL,应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测MTHFR基因C677T、MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性.分析基因型分布与早产、痉挛型CP发病的相关性.结果 MTHFR基因677位点T等位摹凶频率在早产儿和早产CP患儿与足月儿中有统计学差异(x2=9.94,P<0.01).MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童均与早产的发生呈正相关,MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童与痉挛型CP发生均无统计学相关.MTHFR基因1298位点C等位基因频率和PAI-1基因启动子675位点4G等位基因频率在CP患儿和对照组儿童中均无统计学差异(x2=2.18、2.36,Pa>0.05).MTHFR A1298C基因突变和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性的4G/4G基因型与我国儿童早产及痉挛型CP发生均无显著相关性.结论 MTHFR基因C677T的TT基因型与早产的发生显著相关,与痉挛型CP的发生无显著相关.MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G多态性与早产及痉挛型CP的发生均无显著相关.