热性惊厥与人肌醇单磷酸酶2基因的相关性

• 作者: 刘新旻 明萌 柯晓燕 桂卫星 王大斌 赵东赤 赵峰
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 热性惊厥 人肌醇单磷酸酶2基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 901-903
• 分类号: R720.597
• 字数: 3318字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究人肌醇单磷酸酶2(IMPA2)基因相关位点基因型与热性惊厥(FS)的关系,探讨FS的易感基因及发病机制.方法 根据最新国际癫(癎)综合征分类中的FS诊断标准,参照FS发生率高的东亚人群的IMPA2基因型分布,分别选取位于IMPA2基因6号外显子上的单核苷酸多态性(SNPs)位点:159T＞C(rs11545506)和位于2号外显子的SNP位点:558C＞T(rs2075825).采用PCR-限制片断长度多态分析法对鄂西北地区56例FS患儿(FS组)和63例健康儿童(健康对照组)的IMPA2的2个相关位点基因型进行分析.应用SPSS 10.0软件进行统计学处理,IMPA2基因SNP基因型分布和单倍体分布在FS组和健康对照组中的比较采用x2检验,并经连续性校正.结果 FS组与健康对照组儿童IMPA2基因SNPs位点159T＞C(rs11545506)基因型分布上无统计学差异(x2=2.759,P＞0.05),而在等位基因频率分布上差异有统计学意义(x2=6.413,P＜0.05);IMPA2基因SNPs位点558C＞T(rs2075825)在2组基因型分布和等位基因频率分布上差异均有统计学意义(x2=9.229、18.457,Pa＜0.05).结论 IMPA2的基因位点558C＞T可能与鄂四北地区FS的发生相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘新旻	郧阳医学院附属太和医院儿童医疗中心	5	15	3.0	3.0
2	明萌	郧阳医学院附属太和医院儿童医疗中心	26	81	5.0	7.0
3	桂卫星	郧阳医学院附属太和医院儿童医疗中心	11	22	3.0	4.0
4	赵峰	郧阳医学院附属太和医院儿童医疗中心	4	12	2.0	3.0
5	赵东赤	武汉大学医学院附属中南医院儿科	70	306	8.0	15.0
6	柯晓燕	郧阳医学院附属太和医院儿童医疗中心	10	3	1.0	1.0