突变体富集法检测表皮生长因子受体基因19外显子的缺失突变

• 作者: 唐红艳 张绪超 苏健 郭爱林 钟文昭 陈世良 陈志红 黄迎
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癌,非小细胞肺 表皮生长因子受体 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 1897-1899
• 分类号: R4
• 字数: 2584字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2010.11.012

摘要

目的:建立突变体富集法检测非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因19外显子的缺失突变,并比较突变体富集法与直接法的检出率.方法:构建EGFR野生型和突变型的载体,按不同的比例配成混合液.分别用突变体富集法和直接测序法检测混合液中EGFRl9外显子的缺失突变,确定两种方法的灵敏度.收集198例非小细胞肺癌住院患者的手术切除组织,分别采用两种方法对EGFR基因19外显子进行基因分析.结果:直接测序法可检测出1:10突变质粒和野生型质粒混合液中的突变型,突变体富集法可迭1:100.198例标本中,直接测序法检出杂合性缺失23例,突变率为11.6%,突变体富集法检测出杂舍性缺失4l例,突变率为20.7%.EGFR19缺失突变多见于女性,病理类型多为肺腺癌和腺鳞癌.结论:突变体富集法检测EGFR19外显子缺失突变敏感性高,可提高样本EGFRl9缺失突变的检出率.