我国罕见异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]分析

• 作者: 喻长顺 张玲 曾征宇 朱庆义 潘建华 胡朝晖 莫桂玲 詹益鑫
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 珠蛋白 基因 突变 DNA 诊断 血红蛋白类
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 918-919,921
• 分类号: R446.61
• 字数: 2672字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn.1673-4130.2010.09.003

摘要

目的 分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型-[β43(CD2)Glu→Lys].方法 表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法(PCR/ASO)检测中国人常见17种β-地贫基因突变;最后将β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序分析其基因突变及基因型.结果 反向点杂交筛查未发现已知的β-珠蛋白基因突变,通过DNA直接测序分析,发现该先证者携带有1个异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]基因.结论 [β43(CD2)Glu→Lys]基因是我国罕见的1种异常血红蛋白突变型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡朝晖		82	486	13.0	17.0
2	朱庆义		82	477	11.0	18.0
3	张玲		43	147	7.0	10.0
4	喻长顺		15	96	4.0	9.0
5	詹益鑫		6	21	3.0	4.0
6	莫桂玲		8	25	3.0	4.0
7	潘建华		16	43	4.0	6.0
8	曾征宇		13	75	7.0	8.0