6例异常血红蛋白K (Hb K)的基因型分析

• 作者: 何建萍 党峰博 吕梦欣 唐健 罗兰 罗胜军
• 来源期刊: 昆明医科大学学报
• 学科: 教育
• 关键词: 异常血红蛋白 Hb K 珠蛋白基因测序
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 91-94
• 页数: 4页
• 分类号: G642.0
• 字数: 3007字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2018.09.022

摘要

目的 分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法 对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC-＞TGC);(2)3例杂合突变发生在α 1链上,基因突变型为Hb HekinanⅡ(GAG-＞GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope (GGT-＞GAT)和Hb New York (GTG-＞GAG).结论 同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	党峰博	昆明市妇幼保健院遗传室	10	11	1.0	3.0
2	何建萍	昆明市妇幼保健院遗传室	19	37	2.0	6.0
3	唐健	昆明市妇幼保健院遗传室	3	1	1.0	1.0
4	罗兰	昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系	18	34	4.0	5.0
5	吕梦欣	昆明市妇幼保健院遗传室	3	1	1.0	1.0
6	罗胜军	昆明市妇幼保健院遗传室	3	2	1.0	1.0