29例肠病性肢端皮炎的临床和遗传特点分析

• 作者: 严霞瑜 何理 叶存辉 叶红梅 喻敏 张凤 张正中 杜玉琳 牟韵竹
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肢皮炎/遗传学/病因学 肠疾病/并发症
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 1062-1063
• 分类号: R75
• 字数: 1924字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2010.08.018

摘要

目的 了解肠病性肢端皮炎的临床表型和遗传学特点.方法 对本院近19年来收治的29例肠病性肢端皮炎患者的临床表型和遗传特点进行回顾性分析.结果 (1)所有肠病性肢端皮炎患儿均无家族史;(2)发病年龄大多数在6个月以内,以人工或混合喂养为主;(3)临床表型特征为肢端及腔口周围皮炎,多数伴有腹泻、脱发、营养不良及情感障碍;(4)补锌治疗效果满意.结论 肠病性肢端皮炎是一种主要由SLC39A4基因突变引起的常染色体隐性遗传性锌缺乏症,临床表型以肢端及腔口周围皮炎、腹泻、脱发和情感淡漠为特征.