女性雌激素受体α基因多态性分布特征及血脂关系研究

• 作者: 刘乐平 吴琦 白永恒 陆红 陈必成 黄友泽
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 雌激素受体α 多态性 血脂 女性
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3128-3130
• 页数: 3页
• 分类号: R977.1+2
• 语种: 中文

摘要

目的:调查女性雌激素受体α(ESRα)基因多态性的分布特征,并探讨其与血脂水平的关系.方法:收集605例浙江地区健康女性人群作为研究对象,提取其外周血DNA,应用PCR-RFLP和测序技术分析ESRα基因rs2234693和rs9340799位点的单核苷酸变异,计算其基因型和等位基因频率.同时检测其血清中血脂含量,以评价基因型与血脂水平之间的相关性.结果:ESRα基因rs2234693位点以"T"基因型(CT或TT)为主,而rs9340799位点则以"A"基因型(AA或AG)为主;ESRα基因两个位点各自的基因型分布与血脂水平差异无统计学意义(P>0.05);但携带有复合基因型"CTGG"(P=0.004,TG:0.60±0.21 mmol/L)或"TTAG"(P=0.014,TG:0.78±0.29 mmol/L)的女性人群甘油三脂水平均低于平均值(TG:1.14±0.93 mmol/L).结论:ESRα基因复合基因型"CTGG"或"TTAG"与低甘油三脂水平明显相关,这可为女性血脂水平异常提供一些分子遗传学证据.