新一代高通量测序技术——检验医学发展的挑战与机遇

• 作者: 熊铁 王前 郑磊
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序技术 检验医学 诊断
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 361-367
• 分类号: R440
• 字数: 7880字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2011.06.001

摘要

基因突变以及碱基修饰等可以导致相关疾病的发生发展.个体的基因型也影响个人罹患相关疾病的风险和药物代谢率.随着数据的积累,越来越多与疾病相关的基因突变被发现,DNA测序在疾病预测、诊断、个体化用药等方面显得日益重要.测序技术在短短的数十年间,取得了惊人的进步,从Sanger法为代表的第一代测序技术发展到了第三代高通量测序技术.在个体化用药、遗传病、肿瘤、产前诊断以及微生物的鉴定等领域,高通量测序技术显示出强大的功能,部分传统检验项目有可能被测序技术所取代,高通量测序技术给检验医学学科建设带来了新的契机,使得检验医学发展更加全面和深入.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王前	南方医科大学南方医院检验医学科临床分子诊断中心临床快速检验实验室	261	1480	18.0	23.0
2	郑磊	南方医科大学南方医院检验医学科临床分子诊断中心临床快速检验实验室	192	1001	14.0	18.0
3	熊铁	南方医科大学南方医院检验医学科临床分子诊断中心临床快速检验实验室	5	35	3.0	5.0