mtND4基因突变与弱精子症精子的相关分析

• 作者: 吴永根 方可欣 李传连 杨宗 楼哲丰 郑九嘉 金龙金 黄学锋
• 来源期刊: 中华泌尿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 弱精子症 mtND4 基因突变 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 62-66
• 分类号: R6
• 字数: 3810字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2011.01.023

摘要

目的 分析弱精子症精子mtND4基因突变与弱精子症的相关性,探索弱精子症的分子病因.方法 按WHO标准收集56例弱精子症精液标本和44例精子活力正常精液标本,用3对引物PCR扩增mtND4基因,纯化测序,分析mtND4基因突变,比较2组标本mtND4基因突变及多重单核苷酸多态性(SNP)的差异. 结果发现31个同义突变位点和12个错义突变位点,其中6个核苷酸变异位点未报道过,分别为A11026G、C11215T、A11488G、C11713T、C12908T、T10908C.对照组mtND4基因T10873C和T11944C变异率分别为61.4%(27/44)和11.4%(5/44),显著高于弱精子症组的39.3%(22/56)和0%(P＜0.05);除T10873C和T11944C变异外,错义突变分析发现,对照组10例中与T10873C或T11944C组成多重SNP 8例,而弱精子症组10例标本中仅2例,2组间比较差异有统计学意义(P＜0.05);上述20例错义突变标本分成多重SNP组(与T10873C或T11944C)和非多重SNP组,多重SNP组a级精子百分率和a+b级精子百分率均显著高于非多重SNP组(P＜0.05). 结论 mtND4基因错义突变可能影响精子活动力,T10873C和T11944C多态性变异对精子活动力可能是一个有益因子,两者同时存在组成多重SNP时,两者的作用可能具有相互抵消的效应.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	楼哲丰	温州医学院生命科学学院渐江省医学遗传学重点实验室	22	160	8.0	11.0
2	黄学锋	温州医学院附属第一医院生殖医学中心	57	479	12.0	18.0
3	吴永根	温州医学院附属第一医院生殖医学中心	6	44	4.0	6.0
4	李传连	湖南省娄底市中心医院输血管理科	2	9	2.0	2.0
5	郑九嘉	温州医学院生命科学学院渐江省医学遗传学重点实验室	2	4	1.0	2.0
6	杨宗	温州医学院生命科学学院渐江省医学遗传学重点实验室	1	3	1.0	1.0
7	方可欣	温州医学院生命科学学院渐江省医学遗传学重点实验室	1	3	1.0	1.0