利用生物信息学方法挑选MCPH1基因标签单核苷酸多态性（tag-SNPs）位点

• 作者: 刘跃亮 曾照芳
• 来源期刊: 激光杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MCPH1基因 原发性小头畸形(MCPH) 标签SNP 单倍型 单倍域
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 激光医学与医学（论文与临床报告）
• 页码范围: 77-79
• 分类号: R584.210
• 字数: 2016字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-2743.2011.06.046

摘要

目的：为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性（tag-SNPs）位点。方法：利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围：利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MCPH1基因进行连锁不平衡分析;在D′值95%可信区间内构建单倍域（haplotype block）：根据单倍域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP。结果：在汉族人群中,MCPH1全基因范围内共构建35个单倍域,挑选出122个标签SNPs,确定了各个单倍域内的代表单倍型。结论：汉族人群MCPH1基因的122个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为汉族人群MCPHl基因与原发性小头畸形病的关联研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾照芳	重庆医科大学检验医学院临床检验诊断学教育部重点实验室	78	360	10.0	15.0
2	刘跃亮	重庆医科大学检验医学院临床检验诊断学教育部重点实验室	9	45	3.0	6.0