Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传分析指导临床个体化诊疗的研究

• 作者: 于圣平 任炳成 刘彬 刘志峰 张斌 明浩朗 李瑜 杨学军 王华民 王维 董雪涛 陈聪
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅱ型神经纤维瘤病 分子遗传学 临床干预
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 神经肿瘤转化医学
• 页码范围: 564-569
• 分类号: R730.264
• 字数: 5279字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2011.06.007

摘要

目的 建立临床适用的Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的分子遗传分析方法,对NF2患者及其后代进行分子遗传诊断,以指导NF2家族的遗传咨询及个体化病情监测、随访及临床干预.方法 以天津医科大学总医院神经外科自2009年1月至2010年1月收治的10例NF2患者为研究对象,收集患者的肿瘤组织标本,原代培养并鉴定术中获取的许旺细胞瘤组织.抽提原代培养的肿瘤性许旺细胞及患者血液的基因组DNA(2例NF2患者已有后代且同意接受基因测序,同时对其后代的血液进行基因组DNA提取),对2例NF2患者亲子二代血液及患者的肿瘤性许旺细胞基因组DNA进行NF2基因测序.制定不同的临床干预及随访计划,结合亲子二代分子遗传检测结果,对NF2家族制定后代的长期随访计划.结果 初步建立NF2许旺细胞瘤组织标本与基因组DNA库.基因测序结果显示肿瘤性许旺细胞与患者血液提取的NF2基因突变位点相同.第一组母女存在完全相同的基因突变位点,第二组母子基因突变位点不完全一致,二组检测到的突变位点均位于靠近外显子的调控区.结论 NF2许旺细胞瘤组织标本及基因组DNA库可以为该病分子遗传研究提供组织及基因组DNA资源.分子遗传分析可以指导临床工作,提前预计后代罹患风险,为高风险人群制定个体化的随访计划.个体化的临床干预可以提高患者的生活质量,延长生存期.