BRCA1和BRCA2的始祖突变

• 作者: 张娟 王玉霞 解云涛
• 来源期刊: 国际肿瘤学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因,BRCA1 基因,BRCA2 突变
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 566-568
• 分类号: R737.9
• 字数: 2618字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-422X.2011.08.002

摘要

BRCA1和BRCA2的突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关。BRCA1和BRCA2的始祖突变多种多样，而且在不同民族、不同地域的人口中突变类型和频率不尽相同。在特定的人口中，始祖突变由于存在始祖效应，其发生率较高。与昂贵的全基因扫描相比，始祖突变检测更加方便、经济和易于普及，能为相关癌症的预防和治疗提供信息。