通过分析1 065例地中海贫血(简称“地贫”)筛查及基因诊断结果,观察国产SH2020型全自动琼脂糖凝胶电泳系统在地中海贫血筛查中的作用和不足。方法:对来我院行产前检查或婚前检查的育龄人群共1065例做地中海贫血筛查,筛查流程主要是抽取静脉外周血分别做血液常规检测、红细胞渗透脆性试验和全自动琼脂糖凝胶血红蛋白电泳试验(电泳仪为北京金桑特产SH2020型),综合三者的结果判定其是否患有地贫及其地贫类型[5],同时对所有病例进行α及β基因诊断试验,并对结果进行回顾性分析。结果:在用全自动琼脂糖凝胶电泳对1065例地中海贫血筛查结果中检出α-轻型地贫181例、HbH病5例、β-轻型地贫68例、异常血红蛋白病6例(其中HbE为5例、HbK、HbG、H b D各1例)、表型正常806例。而基因诊断结果显示:a-轻型地贫1 34例、HblH病5例、β-轻型地贫65例、正常861例;二者相互比较:α-地贫筛查的诊断符合率较低只有74.03%,但HbH病诊断符合率为100%,而β-地贫筛查的诊断符合率较高达95.59%。结论:SH2020型全自动琼脂糖凝胶电泳系统分辨率高,对地中海贫血筛查及分型起到良好的效果。尤其对β-轻型地贫及HbH病的筛查效果优良,对α-轻型地贫的筛查效果稍欠佳,存在一定的误诊率。