腓骨肌萎缩症2型的临床特点研究

• 作者: 张在强 梁宪红 潘华 邰宏飞 陈娜
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 轴索 临床特点
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 327-330
• 分类号: R746.4
• 字数: 3252字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究腓骨肌萎缩症2型(CMT2)的临床特点.方法 回顾性分析9例CMT2患者的临床资料.结果 本组男5例,女4例；平均发病年龄21.7岁.平均神经病残疾评分32.6分,平均CMT评分13.3分.均为隐匿性起病,缓慢进展,主要表现为慢性对称性四肢远端肌无力和肌萎缩,感觉症状轻微.1例患者伴有限制性心肌病,临床罕见.9例患者神经电生理检查示运动、感觉神经传导动作电位波幅降低或消失,1例患者伴神经传导速度减慢( ＜38 m/s),周围神经病变严重.4例腓肠神经及腓短肌肌肉病理学检查符合CMT2典型神经肌肉病理表现.MFN2基因突变分析发现,1例MFN2基因第18外显子发生L710P突变.结论 CMT2的主要临床特点为对称性四肢远端肌无力和肌萎缩,周围神经损害严重但功能相对良好.限制性心肌病可能是该病的表现型之一.MFN2基因L710P突变可能为CMT2致病基因的突变型之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁宪红	首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	18	81	6.0	8.0
2	张在强	首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	67	252	8.0	13.0
3	潘华	首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	28	146	7.0	11.0
4	陈娜	首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	23	63	5.0	7.0
5	邰宏飞	首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	4	6	2.0	2.0