XPC基因Lys939Gln和Ala499Val多态性与乳腺癌易感性的关联研究

• 作者: 吴茵茵 姚开颜 李其龙 陈坤 马新源
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤/遗传学 多态现象,遗传 疾病遗传易感性 DNA修复/遗传学 多态性,单核苷酸 基因型
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 252-258
• 分类号: R737.9
• 字数: 3857字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2011.03.004

摘要

目的:探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)的2个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)Lys939Gln和Ala499Val与乳腺癌发病风险的相关性.方法:采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,按相同居住地与年龄(±5岁)进行1:1匹配,最终纳入分析的有173例乳腺癌患者和171例健康对照者.XPC Lys939Gln和Ala499Val多态性位点的基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法.非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险间的关联,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行,而基因-环境联合作用则由叉生分析完成.结果:病例组和对照组月经初潮年龄分布差异有统计学意义(P=0.039).多因素Logistic回归模型提示已绝经妇女乳腺癌的发病风险较未绝经妇女高(OR=2.76,95%CI=1.32-5.80).但调整年龄、月经初湖年龄和绝经状态等变量后,却未能发现XPC的各个SNP基因型及单体型与乳腺癌发病风险问存在统计学意义的关联.叉生分析结果显示,Lys939Gln多态性与绝经状态之间存在有统计学意义的交互作用(P=0.032).结论:XPC基因Lys939Gln、Ala499Val多态性位点及其单体型与乳腺癌的发病风险间未发现显著性关联,而XPC Lys939Gln多态行位点与绝经状态可能存在交互作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈坤	浙江大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系	196	2107	23.0	34.0
2	吴茵茵	浙江大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系	10	123	7.0	10.0