儿茶酚-O-甲基转移酶基因单核苷酸多态性位点与精神分裂症的关联研究

• 作者: 孔凡芝 彭志珍 洪晓虹 蒋廷云
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 精神分裂症 儿茶酚-O-甲基转移酶基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 208-211
• 分类号: R74
• 字数: 3113字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.019

摘要

目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyl transferanse,COMT)基因8个单核苷酸多态性位点(single nRcleotide polymorphism,SNP)与粤东潮汕地区精神分裂症的关系.方法 应用聚合酶链式反应-聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测COMf基因的8个SNP位点(rs4680、rs4818、rsl65599、rs737865、rs2075507、rs6267、rs6269、rs4633)在粤东潮汕地区的279例精神分裂症患者和100名健康对照中的分布,并借助于plink软件对所得数据进行关联分析.结果 单个位点等位基因频率在两组间的分布差异无统计学意义;单倍型(G)-G-A-A[(rs4680)-rsl65599-rs2075507-rs6269]和单倍型A-A-C-(G)[rs2075507-rs6269-rs4633-(rs6267)]频率两组分布差异有统计学意义,精神分裂症组低于正常对照组,提示它们可能是精神分裂症的保护因素.结论 在中国粤东地区汉族人群中,COMT基因的8个SNP位点(rs4680、rs4818、rsl65599、rs737865、rs2075507、rs6267、rs6269、rs4633)与精神分裂症无关联性,其中的两个单倍型可能是精神分裂症的保护因素.但本研究不能排除COMT基因可能存在其他功能性变异位点与精神分裂症相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	洪晓虹	汕头大学精神卫生中心	40	226	9.0	13.0
2	彭志珍		9	28	3.0	5.0
3	蒋廷云		21	71	5.0	6.0
4	孔凡芝		1	4	1.0	1.0