雄激素受体基因新突变引起的完全型雄激素不敏感综合征

• 作者: 吴维青 李芳 甘万霞 罗福薇 耿茜 谢建生 陈武斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 176-179
• 分类号: R3
• 字数: 2121字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.012

摘要

目的 对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrom,CAIS)的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找致病突变.方法 提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上的AR基因所有8个外显子及邻近外显子与内含子之间的剪切位点DNA序列,对扩增片段直接进行DNA序列测定,与基因库中的序列进行比对.结果 该病例AR基因第1外显子的441位密码子发生无义突变(GAA→TAA),由编码谷氨酸(Glu)变为终止密码,导致雄激素受体蛋白翻译至441位时终止,产生没有功能的氨基酸多肽残段.结论 Glu441stop(GAA→TAA)是一种导致CAIS的AR基因新的突变方式,之前在世界范围内均未见报道,丰富了AR基因突变谱,增加对CAIS发病机制的了解.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗福薇		7	32	4.0	5.0
2	吴维青		6	30	4.0	5.0
3	耿茜		10	36	4.0	5.0
4	李芳		8	28	4.0	5.0
5	陈武斌		7	30	4.0	5.0
6	甘万霞		2	10	2.0	2.0
7	谢建生		13	72	5.0	8.0